La neuropatía óptica hereditaria de Leber. (NOHL o LHON)
La
neuropatía óptica hereditaria de Leber, también conocida como atrofia óptica de Leber (LOA) es una enfermedad de herencia materna que se caracteriza por la pérdida subaguda, indolora y bilateral, aunque por lo general no siempre al unísono de la visión central. Predomina en hombres jóvenes y es causada por mutaciones.Aunque la gran mayoría de nuestro material genético (ADN) está localizado en el núcleo de las células, una pequeña parte del mismo se encuentra en las mitocondrias (ADN mitocondrial o ADNmt).Los
genes del núcleo se heredan de ambos padres biológicos.
Sin embargo, los mitocondriales sólo se heredan de la madre. Esto implica que un varón con una mutación en el ADN mitocondrial no la transmitirá
a ninguno de sus hijos biológicos, mientras que una mujer con una mutación en el ADN mitocondrial la transmitirá a toda su descendencia biológica.
Dado
que las mitocondrias de una persona derivan del citoplasma del óvulo, la
herencia de esta enfermedad es materna. Cada mitocondria contiene de dos a diez
copias de ADN circular donde se localizan los genes, que codifican para 13 de
las 67 proteínas que componen la cadena respiratoria.
Las
mutaciones primarias de NOHL 11 778, 14 484 y 3 460 afectan el complejo I del
ADN mitocondrial o los genes de la ubiquinona
oxidorreductasa. La
neuropatía óptica hereditaria de Leber es
el resultado de un defecto en la cadena respiratoria. Las mutaciones
mitocondriales afectan los tejidos altamente dependientes del metabolismo
oxidativo, tales como la retina, el sistema nervioso central, el corazón y el
riñón. Las mutaciones de la posición 14 484 producen una reducción en la
transferencia de electrones y en la síntesis de ATP del complejo I, por su
parte la mutación 11 778 induce un desdoblamiento de la respiración en el
híbrido, mientras que la mutación 3 460 afecta la velocidad del consumo del
oxígeno. El estrés oxidativo induce la apoptosis en las células portadoras de
las mutaciones. A demás se ha visto una disminución en las defensas
antioxidantes (superóxido dismutasa, glutatión peroxidasa y glutatión
reductasa) en las células portadoras de mutaciones de esta enfermedad. La
apoptosis celular que se produce en esta neuropatía óptica es la responsable de
las manifestaciones clínicas de la enfermedad y el deterioro visual. El nervio
óptico es dependiente de ATP, para garantizar el constante flujo axoplásmico,
necesario para el transporte de la información a lo largo de la vía visual.
Las enfermedades asociadas a los
organelos celulares son patologías que causa un organelo por la falla o mal
funcionamiento del ADN estos en relación a células las cuales tratan de
combatir con ellas.Cada organelo cumple una función y
este es asociado a las respectivas enfermedades que se dan directamente entre
sí al individuo.
