Esfingolipidosis. 

Patología lisosomal. Es un grupo de enfermedades enzimáticas debido a la sobre carga del organismo, que involucran el metabolismo y almacenamiento anormal de una sustancia llamada Los esfingolípidos los cuales abundan en el cerebro provocando varias enfermedades con retraso mental y muerte prematura; La esfingolipidosis se presenta en distintas enfermedades, tales como:

1. Enfermedad de Farber

En las formas completas, los pacientes presentan alteraciones neurológicas graves. En las formas con actividad enzimática parcial los afectados son neurológicamente normales o el deterioro es leve. Los síntomas dolorosos están en relación con una inflamación granulomatosa progresiva que forma nódulos lipídicos, eritematosos, en zonas periarticulares que producen inflamación secundaria y afectación funcional. El acúmulo de cerámida se puede demostrar por biopsia de los nódulos.

2. Enfermedad de Fabry

La deficiencia de alfa galactosidasa da lugar al depósito de glucoesfingolípidos en el endotelio, corazón, riñón y sistema nervioso periférico. Se producen dolores difusos y sensación de quemazón en pies y manos o parestesias que se agravan con el calor y el ejercicio. Son frecuentes los episodios de fiebre recurrente y en edades posteriores se desarrolla un progresivo deterioro del endotelio vascular con afectación del riñón, corazón y sistema nervioso. La presencia de angioqueratomas es una característica importante para el diagnóstico. Se asocian pliegues nasolabiales marcados, prognatismo y alteraciones oculares típicas (cornea verticillata y catarata subcapsular posterior). Esta enfermedad debe ser considerada en casos de proteinuria no filiada, ya que el tratamiento sustitutivo puede evitar el deterioro progresivo.