La Mucopolisacaridosis (MPS)

En la difusión del Sistema lisosomal, la mucopolisacaridosis son transtornos que consiste en la deficiencia de una enzima lisosomal específica que intervienen en la degradación secuencial de los glucosaminoglucanos (GAG o mucopolisacáridos). Estas enzimas actúan secuencialmente sobre sus sustratos de forma que la deficiencia de una sola de ellas bloquea la vía metabólica completa e impide proseguir la hidrólisis del sustrato por otras enzimas lisosomales, con la consiguiente acumulación de los productos no catabolizados.
Los MPS son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, se transmiten con herencia autosómica recesiva, a excepción de la MPS II (síndrome de Hunter), que es ligada al cromosoma X.

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En las enfermedades de acumulo lisosomal, estos glicosoaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y el tejido conectivo, esto produce daños celulares permanentes y progresivos que afectan la heterogeneidad y la distribución del material almacenado en los diferentes tejidos hacen que el espectro de síntomas sea amplio y la variación de fenotipos también; no obstante, la mayoría de pacientes presentan un curso fatal con cuadro neurodegenerativo severo y, en algunos casos, dismorfias, alteraciones óseas diversas, afectación ocular, anomalías cutáneas y organomegalia.