Patologías asociadas a difusiones a nivel celular.

Síndrome de Leigh. (MILS)

El síndrome de Leigh (MILS) es una enfermedad muy heterogénea neudegenerativa neurometabólico progresivo que se puede presentar asociada a diferentes tipos de herencia, autosómica recesiva, ligada al cromosoma X o materna (mitocondrial) según el gen que esté dañado.Es una enfermedad devastadora que se caracteriza por trastornos degenerativos multisistémicos que aparecen en el primer año de vida, disfunciones del tallo cerebral y de los ganglios basales, desmielinización, regresión psicomotora, retraso en el desarrollo, ataxia, convulsiones, neuropatía periférica.

El diagnóstico se confirma por la presencia de lesiones necróticas cerebrales focales en el tálamo, tallo cerebral y núcleo dentado.

Mutaciones genéticas que pueden causar esta condición.

El síndrome de Leigh se puede clasificar en:

Síndrome de Leigh asociado al ADN mitocondrial o Síndrome de Leigh de transmisión (o herencia) materna: causado por mutaciones en el ADN mitocondrial y que se hereda en un patrón mitocondrial;
Síndrome de Leigh asociado al ADN nuclear: causada por una mutación en el ADN nuclear, y sub-dividido de acuerdo al modo de herencia
El gen mutado en la forma con herencia autosómica recesiva (causada por varios genes) y la forma con herencia ligada al cromosoma X (también causada por varios genes).